Aspetto sempre con ansia “A Scuola di Salute” la rivista pediatrica dell’ospedale Bambin Gesù e questo mese tratta un tema davvero molto interessante: malattie rare, frequenti e frequentissime.
Vediamo insieme la parte riguardante le malattie rare, qual è la loro definizione, alcuni dati e cosa possiamo fare noi genitori in merito.
Le malattie rare dei bambini: definizione e problematiche
Per essere definita rara, la malattia deve colpire al massimo 1 bambino su 2.000. Al momento se ne conoscono circa 8 mila, ma il numero è sempre in aumento. Questo non deve mettere in allarme, però. L’aumento è dato dal migliorare delle strumentazioni e delle conoscenze mediche.
Al momento in Italia, secondo gli esperti del Bambin Gesù ci sono tra i 500 mila e 1 milione di bambini affetti da una malattia rara. Queste malattie sono progressive, invalidanti e multiorgano e nella maggioranza dei casi sono causate da fattori genetici.
I numeri parlano da soli e le malattie rare dei bambini creano una vera e propria emergenza sanitaria e sono tanti i problemi che devono affrontare le famiglie:
- Consultare specialisti in altre regioni
- Attendere almeno 2 anni dalla comparsa dei sintomi prima di avere una diagnosi, che nel 30% dei casi non arriva
- Linee guida presenti solo per le malattie rare più frequenti
- Ricerca e sviluppo limitati a causa del basso numero di bambini malati
- Costi assistenziali coperti solo in parte, perciò uno dei due genitori deve abbandonare il lavoro
Spesso piccoli pazienti e famiglie, a causa di tanti disagi, si sentono abbandonati e sopraffatti.
Qualcosa si muove
Fortunatamente qualcosa, negli ultimi 20 anni si è mosso: a partire dal 1997 quando negli Stati Uniti è nata l’organizzazione NORD (National Organization for Rare Disorders) che riunisce gli organismi che si occupano di malattie rare. Ad oggi, grazie al Decreto Ministeriale 279/2001, in Italia si è formata una rete regionale di centri accreditati per le malattie rare dei bambini. Sono circa 200 in tutta Italia e sono una delle migliori organizzazioni in Europa, sia dal punto di vista diagnostico sia assistenziale.
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