La Sindrome di Treacher Collins: diagnosi e cure

Hai mai sentito parlare della sindrome di Treacher Collins?

Si tratta di una rara malattia congenita che viene chiamata anche sindrome di Franceschetti-Klein e che colpisce all’incirca un neonato su 25.000/50.000. Si manifesta con una malformazione facciale molto pronunciata, dovuta a uno scarso sviluppo del cranio o di alcune sue parti, di occhi e orecchie. Non ci sono problemi fisici, solo facciali.

Il suo nome deriva da un oculista che nel 1900 la scoprì per la prima volta, Edward Treacher Collins.

Edward Treacher Collins

Sindrome di Treacher Collins: le cause

Si tratta di una malattia genetica che può  venire trasmessa dai geni di uno dei due genitori con una probabilità del 50 %. Questo significa che non è detto che un genitore affetto dalla sindrome di Treacher Collins possa far nascere un bambino con la stessa patologia. I medici spiegano che il gene mutato (TCOF1) si trova in posizione cromosomica 5q32-33.

Sindrome di Treacher Collins cause

Sindrome di Treacher Collins: diagnosi prenatale

Per riconoscere la sindrome di Treacher Collins è molto importante effettuare tutti i controlli durante la gravidanza. L’ecografia prevista al 5 mese di gestazione, la morfologica, è in grado di fare una valutazione del feto per conoscere l’andamento dello stato di salute del bambino e, in questo caso, riconoscere possibili anomalie cromosomiche del feto.

Sindrome Treacher Collins diagnosi prenatale

Sindrome di Treacher Collins: la cura

Curare la sindrome di Treacher Collins vuol dire correggere le anomalie per ricostruire lo scheletro maxillo-facciale iposviluppato. È un percorso lungo che va effettuato dopo i dieci anni di vita. Intorno ai 14 anni si può intervenire con la correzione delle anomalie mascellari tramite osteotomie del mascellare superiore e della mandibola.

Anche se il trattamento dipende dalla forma della malattia, con un intervento di plastica maxillofacciale è possibile rimodellare il volto e correggere alcuni difetti ossei. Per le anomalie nell’orecchio bisogna intervenire in età precoce con la chirurgia otorinolaringoiatrica specialistica. La parte più difficile su cui avere risultati positivi è l’apertura della bocca.

Sindrome di Treacher Collins cura

Sindrome di Treacher Collins: il libro Wonder

Sulla sindrome di Treacher Collins è stato scritto anche un libro per bambini, assolutamente da leggere. SI tratta di un diario che racconta la storia del piccolo Auggie che si ritrova ad affrontare diversi problemi legati alla sua malattia. L’autrice di Wonder, R.J.Palacio ha scritto un libro su questo argomento ispirata a un fatto reale per sensibilizzare società e famiglie su questo tema, per raccontare quanto una malformazione facciale possa creare disagi e problemi seri se nelle scuole e all’interno della comunità si presentano situazioni di bullismo.  

Wonder è un libro per bambini ma anche per adulti, che aiuta i “grandi” a capire come bisogna rapportarsi con la disabilità e il concetto di estetica con cui siamo abituati a convivere.

Sindrome di Treacher Collins libro Wonder

Sindrome di Treacher Collins: Jono Lancaster

Jono Lancaster è affetto dalla sindrome di Treacher Collins ed è diventato “famoso” proprio per la sua malattia. L’ha scoperta quando era ragazzo, la sua infanzia è stata complicata e difficile ma questo non gli ha impedito di tentare il tutto per tutto per realizzare il suo sogno. Oggi Jono Lancaster è diventato un modello; è alto, biondo e bello anche con la sua malformazione facciale.

Con delle foto in cui posa insieme a bambini affetti dalla sua stessa malattia, porta la sindrome di Treacher Collins in tutto il mondo. La sua patologia l’ha reso diverso dagli altri ma anche speciale, ricco di umanità e rispetto verso il prossimo. Non ha mai abbandonato il sorriso sul viso, ha avuto il coraggio di mostrarsi senza temere pregiudizi, e oggi Jono Lancaster è un vero eroe!

Sindrome di Treacher Collins jono lancaster

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Un commento

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  1. Come spiegato molto bene nell’articolo si possono fare alcuni esami specifici per individuare questa patologia con una diagnosi prenatale. Complimenti all’autore.