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Bari: bimba di 16 giorni già in terapia genica per la SMA

Lo screening neonatale può prevedere malattie rare e determinarne il successivo decorso. Lo sanno bene gli operatori dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari che oggi hanno sottoposto una bambina nata da soli 16 giorni in terapia genica, grazie alla diagnosi…

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Screening neonatale: cos’è e a cosa serve

In Italia da oltre vent’anni è obbligatorio per legge sottoporre tutti i neonati ad uno screening neonatale entro le prime 72 ore dalla nascita. Lo screening consiste nell’analisi del sangue del bambino per verificare la presenza eventuale di malattie potenzialmente…

Islanda, il Paese dove non nascono bimbi Down

Secondo una recente indagine, in Islanda non nascono bambini Down, o almeno quelli che vengono alla luce ogni anno con questa patologia sono pochissimi. In realtà però non si tratta di una motivazione genetica, ma è una scelta precisa dei…

Screening neonatale allargato, ma non per tutti

In base alla legge 167/2016 lo screening neonatale allargato dovrebbe essere disponibile per tutti i neonati, al fine di individuare eventuali malattie ed intervenire nel modo e nel momento opportuno per bloccarne lo sviluppo. Purtroppo però, come spiega il responsabile del…