La prima parola di Rory, affetta da una rara patologia alla lingua

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La piccola Rory Godfrey, colpita sin dalla nascita da una patologia rara alla lingua (sindrome di Beckwith-Wiedemann), dopo un delicato intervento chirurgico è riuscita finalmente a pronunciare la parola “mamma: il suono più dolce che i suoi genitori abbiano mai ascoltato.

Oltre alle difficoltà di linguaggio, questa malattia ha seriamente messo a rischio la vita dei Rory che, se non fosse stato per i suoi genitori, sempre vigili e attenti, sarebbe morta soffocata.  

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Sindrome di Beckwith-Wiedemann: di cosa si tratta?

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), che fu descritta per la prima volta negli anni sessanta da un pediatra patologo americano e che colpisce un bambino ogni 15.000, è una malattia genetica rara caratterizzata da iperaccrescimento dei tessuti, il quale può interessare diverse zone del corpo.

Nel caso della bimba americana a essere affetta da gigantismo era lingua, le cui dimensioni sproporzionate rischiavano di soffocarla in qualsiasi momento. Inoltre questa circostanza le causava anche serie difficoltà a nutrirsi e a parlare. 

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