24 luglio 2024 – Per molti, la parola demenza evoca immagini di smemoratezza e il declino cognitivo che spesso colpiscono gli anziani. Tuttavia, la famiglia Fowler si confronta con questa realtà straziante: la loro figlia, Haidyn, combatte contro una forma…
Dopo la sua terza gravidanza in cui il feto è risultato positivo alla Sindrome di Down, la blogger Ashley Zambelli ha deciso di sottoporsi al test genetico scoprendo di esserne affetta anche lei. Un modo per sensibilizzare le persone, anche…
Lo screening neonatale può prevedere malattie rare e determinarne il successivo decorso. Lo sanno bene gli operatori dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari che oggi hanno sottoposto una bambina nata da soli 16 giorni in terapia genica, grazie alla diagnosi…
Due bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) sono morti in seguito al trattamento effettuato con il farmaco Zolgensma, famoso per essere il più caro al mondo. La terapia genica contro la SMA La SMA è una rara malattia genetica…
Mamma e papà portano in giro per il mondo i loro figli. Il viaggio è importante per il loro presente e per il futuro perché 3 dei 4 bambini di Edith Lemay e Sébastien Pelletier diventeranno ciechi. I bambini sono…
Ci sono cose che sfuggono al nostro controllo, inspiegabili, che risultano talmente assurde da apparire non vere, come la storia di Olivia, una bambina di 11 anni del Regno Unito affetta da una patologia rara che modifica il cromosoma 6…
La sigla SMA è l’acronimo di atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che colpisce la cellule nervose responsabili del movimento, portando ad una progressiva diminuzione della massa dei muscoli e della loro forza. Esistono diverse varianti di SMA, che si…
Si chiama neurofibromatosi ed è la malattia genetica rara che ha colpito Asia, una bimba di 11 anni: dallo scorso 21 settembre ha una paresi lungo tutto il lato destro del corpo. Per aiutare la piccola ad affrontare malattia i…
Andrea e Monica hanno creato l’associazione Il Giardino di Aurora APS dopo la perdita della loro figlia. Oggi grazie ad una collaborazione con un ospedale di Milano, centro di eccellenza nazionale nel campo delle patologie fetali, danno assistenza e supporto alle famiglie…