Atrofia Muscolare Spinale: cos'è e come si diagnostica

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La sigla SMA è l’acronimo di atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che colpisce la cellule nervose responsabili del movimento, portando ad una progressiva diminuzione della massa dei muscoli e della loro forza.

Esistono diverse varianti di SMA, che si classificano in base all’età di esordio e alla gravità dei sintomi. In tutte le sue forme questa patologia causa gravi insufficienze respiratorie e difficoltà di deambulazione e movimento, specie degli arti inferiori.

Le terapie più diffuse per la SMA sono di tipo sintomatico, mirano cioè ad alleviare le difficoltà dei pazienti e a migliorarne la qualità di vita; da alcuni anni però sono utilizzati anche nuovi farmaci che puntano a intervenire sulle cause della malattia, correggendo gli errori nella produzione delle proteine del movimento da parte dei geni mutati responsabili della SMA.

Cause, sintomi e diagnosi

La SMA è causata dalla mutazione del gene SMN1, che dà le istruzioni per la produzione della proteina SMN, fondamentale ai motoneuroni per trasmettere i comandi dal cervello ai muscoli.

Chi è affetto da SMA produce una proteina incompleta, non adatta a svolgere la funzione di trasmettitore tra midollo spinale, cervello e muscoli, rendendo difficoltoso svolgere anche le azioni più naturali e comuni, come respirare e deglutire.

I primi sintomi che possono fare da campanello d’allarme per capire se il nostro bambino può aver sviluppato una forma di atrofia di questo tipo, è l’ipotonia muscolare: l’estrema debolezza, la difficoltà a svolgere azioni comuni ai coetanei. L’ipotonia muscolare può essere associata a tosse frequente difficoltà a deglutire.

Ovviamente non è detto che un bimbo che accusi questi sintomi abbia la SMA, in media questa patologia colpisce 10 bambini su 100.000.

Effettuare una diagnosi di SMA spesso richiede diversi tipi di analisi, le principali sono:

· un’analisi di genetica molecolare finalizzato a verificare l’eventuale presenza del gene mutato SMN1;

· l’elettromiografia, che valuta l’eventuale ipotonia muscolare

· un’analisi del sangue, che testa i livelli di <em>creatinchinasi</em> nell’organismo, che è un enzima prodotto dai muscoli quando non lavorano adeguatamente.

Cure e terapie

Per migliorare il benessere di chi convive con la SMA è fondamentale appoggiarsi all’esperienza di un’equipe multidisciplinare: saranno necessari specialisti di nutrizione, medici capaci di intervenire sull’apparato respiratorio, ortopedici e fisioterapisti.

Le cure utilizzate oggi sono soprattutto mirate ad alleviare le sofferenze relative alle difficoltà respiratorie e ai dolori muscolari, ma negli ultimi anni si stanno testando nuovi farmaci che vanno ad operare sulle cause della patologia, aiutando il gene mutato a sintetizzare correttamente la proteina responsabile movimento. Uno dei farmaci di questo tipo è il <em> Nusinersen</em>, che sta dando ottimi risultati specie se utilizzato in pazienti diagnosticati precocemente.

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