23 Gennaio 2024 –
Dopo anni di attesa, il Ministero della Salute ha compiuto un passo significativo nel campo della prevenzione neonatale, inserendo la SMA (atrofia muscolare spinale) tra i test salvavita obbligatori per i neonati. Questa decisione rappresenta un importante traguardo per la salute dei bambini e il benessere delle famiglie, estendendo un’importante rete di sicurezza a livello nazionale.
Inserita la SMA nello screening prenatale nazionale: l’annuncio del ministero
Il Ministero della Salute, guidato da Orazio Schillaci, ha recentemente annunciato l’inclusione della SMA (atrofia muscolare spinale) negli screening neonatali a livello nazionale.
Questa iniziativa segue un percorso iniziato nel 2016 con la Legge 167/2016, che aveva reso obbligatori gli screening neonatali per diverse malattie metaboliche ereditarie, inserendoli nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza).
Sebbene nel 2021 un gruppo di lavoro avesse già espresso parere positivo sull’introduzione della SMA tra gli screening e il Parlamento avesse stanziato i fondi necessari, il processo si era arrestato, spingendo alcune regioni, tra cui la Lombardia, il Piemonte, la Puglia ad agire autonomamente.
La SMA è una patologia per la quale l’intervento precoce è fondamentale. Le terapie geniche disponibili possono infatti bloccare l’avanzamento della malattia, consentendo ai bambini colpiti di avere una vita normale. Tuttavia, l’efficacia di questi trattamenti è massima se somministrati il prima possibile, rendendo lo screening neonatale un intervento cruciale.
Con la firma del Decreto, si è compiuto un importante passo avanti, ma ora il testo dovrà essere esaminato dalle Commissioni Parlamentari. Lisa Noja, consigliera della Regione Lombardia e deputata, da anni in prima linea su questa tematica, ha dichiarato in merito:
Naturalmente attendo di leggere al più presto il testo, ma quello che è sicuro è che bisogna essere ora rapidissimi nella calendarizzazione del provvedimento nelle Commissioni Parlamentari competenti per i pareri. Non serve, per altro, richiedere ulteriori fondi, che sono già stanziati, né c’è necessità di altri approfondimenti, visto che diverse Regioni, tra cui la Lombardia, hanno già avviato progetti pilota che funzionano benissimo. Quindi, non c’è nulla da inventare. Auspico anzi che questo passaggio sia velocissimo. Dal canto suo il Ministro ha parlato di una norma operativa a inizio aprile: io spero che sia realtà anche prima e ci impegneremo in modo che sia così.
Cosa sono i test di screening neonatale
I test di screening neonatale sono procedure diagnostiche fondamentali effettuate nei primi giorni di vita di un neonato per rilevare precocemente malattie rare e gravi.
Questi test, che consistono un un prelievo di sangue dal tallone, sono essenziali per identificare patologie che, se non trattate tempestivamente, possono avere conseguenze serie sulla salute e sullo sviluppo del bambino. Lo scopo principale è fornire un intervento precoce che può significativamente migliorare la qualità di vita del neonato e ridurre il rischio di complicazioni a lungo termine.
In Italia, lo screening neonatale è un servizio obbligatorio e gratuito per tutti i neonati. Questo intervento è regolamentato dal DPCM 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2) che stabilisce i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Questa normativa garantisce a tutti i neonati l’accesso alle prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla legislazione vigente, che comprendono patologie come la sordità congenita, la cataratta congenita e le malattie metaboliche ereditarie.
L’Importanza dello screening neonatale per combattere la SMA
L’inclusione degli screening neonatali per la SMA nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) assicura che tutti i bambini, indipendentemente dalla loro situazione economica o geografica, abbiano accesso a questi test salvavita. Questo rappresenta un passo importante verso un sistema sanitario più inclusivo e protettivo per i neonati e le loro famiglie.
La SMA, o atrofia muscolare spinale, è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendo difficile per i bambini compiere movimenti di base e, nei casi più gravi, respirare autonomamente. La diagnosi precoce tramite lo screening neonatale è vitale: essa consente di iniziare immediatamente trattamenti come le terapie geniche che, somministrate precocemente, hanno dimostrato grande efficacia nel rallentare o fermare la progressione della malattia. L’inclusione della SMA negli screening nazionali rappresenta quindi un passo fondamentale nella lotta a questa patologia, offrendo speranza e possibilità di una vita migliore ai neonati affetti.
Leggi anche: Atrofia Muscolare Spinale: cos’è e come si diagnostica
La lunga attesa per l’inclusione della SMA negli screening neonatali riflette la crescente consapevolezza dell’importanza di un intervento precoce per combattere questa malattia, offrendo speranza e possibilità di una vita migliore ai neonati affetti.
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