Rene policistico : quando la diagnosi pre-impianto può davvero salvare una vita

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Francesco di Martino e Cindy Barriot vivono a Casale Monferrato in provincia di Alessandria e sembrano una coppia come tutte le altre. In realtà, sono portatori sani di una grave malattia genetica. Si stanno battendo affinché il SSN paghi le analisi da fare sugli embrioni per la fecondazione assistita ma finora hanno avuto soltanto risposte negative. Lo scorso anno la coppia di 36enni ha già perso la piccola Stella a causa della malattia.

Cos'è il rene policistico

La patologia di cui Stella era affetta si chiama rene policistico autosomico recessivo. Essa causa delle cisti, ovvero delle sacche di liquido, all'interno di reni e altri organi, ostacolandone o impedendone il corretto funzionamento. Il primo sintomo è l'ingrossamento renale. Quelli di Stella erano di oltre 10 cm per un corpicino di appena 40 cm. Di conseguenza, i polmoni non hanno avuto modo di svilupparsi adeguatamente. Durante i primi mesi di gestazione la placenta produce il liquido amniotico: in un feto sano, i reni iniziano a funzionare regolarmente e pian piano si sostituiscono alla placenta per produrre il liquido amniotico. Se il liquido, invece, viene a mancare si hanno diverse conseguenze tra cui quella dello scarso sviluppo polmonare.

Le analisi dei genitori

Francesco e Cindy hanno scoperto con la malattia di Stella di essere portatori sani di rene policistico : si sono sottoposti a una serie di esami e hanno scoperto di avere il 25% di possibilità di avere un figlio affetto da rene policistico. I due desiderano avere un altro bambino ma temono che possa soffrire come Stella. Un modo per evitarlo c'è e si chiama diagnosi pre-impianto. Questa permette di scegliere gli embrioni sani per usarli nella fecondazione assistita. La coppia ha però ricevuto una risposta negativa dalla ASL di Casale Monferrato quando hanno chiesto il rimborso delle spese mediche. 

I due vorrebbero un altro figlio ma hanno paura

Francesco e Cindy vorrebbero provare ad avere un secondo figlio ma temono che possa ripresentarsi la patologia, per questo chiedono una diagnosi pre-impianto. In questo modo sarebbe possibile selezionare degli embrioni sani, tuttavia, la Regione Piemonte non ha espresso un parere positivo riguardo al pagamento delle analisi genetiche, poiché queste non rientrano tra le prestazioni mediche coperte dal Servizio Sanitario Nazionale.

La coppia, di umili origini, non può pagare le analisi che costano circa 10.000 euro, molto di più dei 4.000 che, invece, costerebbero alla Regione. Cindy e Francesco hanno fatto ricorso al Tribunale, ma anche la terza udienza ha avuto esito negativo. Cindy e Francesco continueranno la loro battaglia anche attraverso la nascita di un'associazione chiamata "La Mano di Stella", con l'intento di aiutare le famiglie che hanno a che fare con malattie genetiche. La mamma dichiara "Lo devo a Stella, affinché il suo passaggio su questa Terra non sia stato inutile".

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