Il 4 ottobre 2016 sono nate a Lisbona, da mamma italiana e papà portoghese, due gemelle, Maria Leonor e Maria Beatriz. Alle piccole è stata immediatamente diagnosticata la ittiosi lamellare, una rara malattia genetica della pelle che si manifesta con la formazione di squame su tutto il corpo e che al momento non ha cura.
Da quel giorno i loro genitori, Francisco ed Elena, insieme alle loro famiglie e agli amici hanno iniziato a studiare per trovare una soluzione alle condizioni delle loro figlie.
I pazienti affetti da questa grave malattia – circa 2 persone ogni 100.000 – non possono produrre un enzima che è vitale per creare la barriera cutanea.
La richiesta di aiuto dei genitori delle bimbe
Nel dicembre 2017 Francisco ed Elena hanno incontrato insieme al loro dermatologo, il Prof. Tadini, una squadra tedesca di dermatologi e biologi che da alcuni anni lavorano su una cura per questo tipo di ittiosi.
In quell’occasione è stato deciso che Francisco e Elena avrebbero lavorato per aiutare i dottori e i ricercatori a trovare i fondi per la terapia: una nano-tecnologia sintetizzata in una crema in grado di collocare l’enzima mancante nel punto esatto in cui è necessario, ripristinando così tutti i malfunzionamenti della pelle.
Per questa ragione i genitori delle gemelle hanno iniziato una campagna di crowdfunding con una grande ambizione: permettere al team di produrre l’enzima e migliorare la formulazione liposomiale, sviluppando un prototipo di idrogel.
“Crediamo che tutto accada per una ragione: le nostre bimbe sono nate con ittiosi in modo da poterci unire con i nostri cari in tutto il mondo e trovare finalmente una cura per questa rara condizione”.
Il tempo stimato per sviluppare la cura va dai 12 ai 15 mesi e i costi si aggirano intorno ai 2 milioni di euro.
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