Bambini SMA in Italia: l'appello delle Famiglie

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Si chiama Zolgensma ed è il farmaco più costoso al mondo. Si tratta di una terapia genica che ha evidenziato importanti risultati nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA), malattia genetica neuromuscolare che attacca i motoneuroni, ovvero le cellule nervose del midollo spinale che permettono il movimento.

Tante sono le famiglie che in questo momento stanno lottando per donare ai propri figli la speranza di una vita migliore: ecco le loro storie.

Atrofia muscolare spinale: la battaglia quotidiana di centinaia di bambini

La forma più grave di SMA, quella di tipo 1, interessa circa la metà dei bambini affetti, che mostrano i primi segni dalla nascita o nei primi mesi di vita. “Fino a poco tempo fa la maggior parte dei bambini affetti da questa malattia non riusciva a sopravvivere oltre i 2 anni” raccontano i genitori di Federico, di Taranto.

In Europa ogni anno nascono circa 600 bambini con questa malattia, che compromette le funzionalità muscolari, tra cui la respirazione, la deglutizione e il movimento.

Nel nostro Paese l'incidenza è di 1 caso su 10 mila: circa 40/50 bambini ogni anno. Andrea e Tina, genitori della piccola Rosanna, raccontano:

Fino a qualche anno fa i bambini affetti non avevano lunghe speranze di vita prima del raggiungimento di un anno di età. Poi da qualche anno è stata scoperta una cura, la Spinraza, che ha alleviato un po’ le sorti di tutti questi bambini. Questa è la cura che sta ricevendo nostra figlia da quando aveva un mese. Questa cura consiste in un'iniezione nel midollo spinale, ogni quattro mesi per tutta la vita, per rinforzare il gene SMN 2 e compensare l’1 che non c’è. 

Grazie alla ricerca sono stati fatti grandi passi avanti nella conoscenza dei meccanismi alla base della malattia, ed è in questa cornice che si inserisce il farmaco Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec), U.S. Food and Drug administration. Tramite una singola infusione endovenosa, il farmaco fornisce una copia funzionale del gene SMN1 umano per arrestare la progressione della malattia. Il farmaco è stato autorizzato per l’utilizzo nell’Unione europea.  

Zolgensma: qual è la situazione in Italia?

Il farmaco è stato legalizzato soltanto per bambini fino a sei mesi di età. Per i bambini più grandi il farmaco è acquistabile al costo di due milioni di euro.

Mentre negli USA viene somministrato a bambini fino a due anni con peso fino a 21 kg, in Europa l’Ema ha indicato minori specifiche rispetto all’età. Anche in Germania la terapia, in commercio da luglio, è destinata a bambini con SMA fino a 21 kg. 

L’Italia ha scelto di somministrare il farmaco a bambini fino ai sei mesi, anche se l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) al momento starebbe lavorando per allinearsi agli altri Paesi europei. Per molti genitori di bimbi affetti da SMA, però, non c’è più tempo: “Il nostro Luca pesa già 18 Kg circa - raccontano i genitori - rischia di non rientrare più nei criteri previsti per l'efficacia del farmaco".

L’associazione Famiglie SMA, insieme a centri clinici e istituzioni, lavora da tempo per rendere la terapia genica disponibile per la più ampia fascia di popolazione possibile di bambini affetti da SMA1:

Auspichiamo che al più presto l’AIFA possa estendere anche per i bambini italiani i criteri di accesso alla terapia, già attivi negli altri Paesi. Ci preme sottolineare che l’estensione dei parametri di accesso alla terapia genica dovrà avvenire all’interno dei Servizio Sanitario Nazionale, senza alcun onere a carico delle famiglie, come gli altri farmaci ospedalieri per la SMA.

In questi mesi alcuni genitori di bambini affetti da SMA hanno lanciato delle raccolte fondi su GoFundMe. A novembre Rossana e Pasquale di Monopoli hanno iniziato un crowdfunding per la loro figlia Melissa. L’obiettivo è raggiungere 2,1 milioni di euro per permettere alla bimba la terapia Zolgensma fuori dall’Italia:

Melissa ha avuto la sfortuna di incontrare nei primi mesi di vita medici superficiali ed incompetenti, la malattia è stata diagnosticata solo al settimo mese.

Decine di migliaia di donatori hanno permesso oggi di raccogliere 1 milione e 600 mila euro ed essere a pochi passi dall’obiettivo. La storia di Melissa, e il suo grande impatto mediatico, è stata raccontata da tanti giornali e l’appello dei genitori ha fatto il giro di tutti i social media. Anche altri genitori di bambini affetti da SMA hanno pensato alla raccolta fondi e andare all’estero, rimarcando il diritto di curare i figli in Italia. Rosanna, Federico, Luca, Paolo, Stefano, Lorenzo, Marco, Giovanni e David, bambini uniti dalla stessa malattia e che chiedono solo la possibilità di avere una speranza in più. 

Elisa Liberatori Finocchiaro, Responsabile in Europa della piattaforma, spiega:

Lanciare una campagna su GoFundMe - non è solo un modo per ottenere donazioni. Dietro ad ogni crowdfunding c’è una richiesta di aiuto, un appello solidale, un modo per accendere i riflettori su temi e argomenti rimossi dall’opinione pubblica o dalle istituzioni. I genitori che hanno lanciato le raccolte fondi si sono uniti in una sola voce e noi li supportiamo in tutti i modi per ottenere quello di cui hanno bisogno per i loro figli. Sarà difficile raccogliere quella cifra per tutti i bambini che ne hanno bisogno, ma le loro storie sono importantissime. Noi siamo al fianco di queste famiglie, vogliamo che i loro appelli siano ascoltati. È importante che il Ministero alla Sanità, le Regioni, l’AIFA facciano tutti gli sforzi possibili per permettere a tutti i bambini affetti da SMA1 di avere accesso alla terapia Zolgensma tramite il Servizio Sanitario Nazionale.

“Quanto ancora devono aspettare Stefano e tutti gli altri bambini per l’approvazione del farmaco?” si chiedono i genitori di Stefano di Catania.

“Vivere in un Paese come l’Italia e rendersi conto che nessuno è disposto a fare quel che dovrebbe per garantire ad un suo cittadino il diritto alla salute è un dolore immenso - hanno scritto i genitori di Melissa in un aggiornamento dopo il no della Regione Puglia - Se poi si parla di un figlio che si ama più di se stessi, il dolore è doppio”.

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