La sindrome di Treacher Collins nei bambini: notizie sulla malattia

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Qualche settimana fa abbiamo parlato della Sindrome di Treacher Collins per raccontare il caso di una mamma americana che dopo aver lasciato la sua creatura in ospedale, perché non poteva prendersene cura, è ritornata sui suoi passi quando ha saputo che la mamma adottiva si era tirata indietro dopo aver scoperto che Abigail Lynn era nata malata.

La storia ha commosso tutti, anche chi non conosce la Sindrome di Treacher Collins (TCS), malattia genetica rara di cui era affetta la neonata.

Sindrome di Treacher Collins: di che cosa si tratta

La Sindrome di Treacher Collins è una patologia congenita che non provoca né danni celebrali né anomalie negli arti della persona che ne soffre, ma porta a uno sviluppo cranio facciale con una displasia.

Che cosa significa con parole più semplici? I bambini affetti da questa malattia hanno delle malformazioni facciali nella mandibola, nella parte alta del viso e quindi vicino agli occhi, le orecchie, gli zigomi e le guance.

Nota anche come sindrome di Franceschetti-Klein o disostosi mandibolo facciale porta il nome dell’oculista che ne ha parlato per la prima volta nel 1900, Edward Treacher Collins.

La Sindrome di Treacher Collins nei bambini

I bambini affetti da questa malattia presentano diversi disturbi tra cui la deviazione di un occhio che porta allo strabismo, difficoltà nell’alimentazione poiché il bambino trova difficoltà nel bere con normalità e lo fa con più lentezza. Si stanca maggiormente con l’utilizzo della mandibola e ha il palato “deviato” anche dal punto di vista gustativo.

È possibile riscontrare anche casi di sordità dovuti alla malformazione delle orecchie su cui è importante intervenire prima possibile. In questo caso si riscontra il problema già da quando il bambino è piccolo, poiché ci si rende conto che ha difficoltà nell’apprendimento e non risponde ai normali suoni del quotidiano.

È una malattia congenita che non intacca minimamente l’intelligenza, ma rende il cammino di vita di un bambino più difficile rispetto a quello di un bimbo nato sano. 

La terapia per la Sindrome di Treacher Collins

La cura per risolvere questa malattia rara è ancora lontana dall'essere scoperta. Ad oggi è possibile ricorrere alla chirurgia plastica maxillo-facciale per migliorare alcuni difetti e l'impianto di protesi uditive per migliorare le condizioni di vita del bambino. Purtroppo la diagnosi prenatale della Sindrome di Treacher Collins non è ancora disponibile.

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